Son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y la severidad del bloqueo. Tanto los efectos tóxicos de las sustancias acumuladas, como la deficiencia de los productos, son los principales responsables de las manifestaciones clínicas. La mayoría de ellas se hereda de forma autosómica recesiva (ambos padres portadores sin síntomas), algunas de forma recesiva ligada al cromosoma X (madre portadora) y otras con una herencia especial llamada materna(mitocondrial). Algunas enfermedades metabólicas son como por ejemplo :
La Gota o enfermedad gotosa es una enfermedad metabólica producida por una acumulación de sales de urato (ácido úrico) en el cuerpo, sobre todo en las articulaciones, en los riñones y tejidos blandos, por lo que se considera tradicionalmente una enfermedad reumática. Originada por alteraciones metabólicas complejas, sólo en el 15 por ciento de los casos la gota es una manifestación del organismo debido a los estilos de vida poco saludables de la población, de manera que incluso se presenta en deportistas con alto rendimiento y que con frecuencia tienen problemas de tipo muscular como fatiga frente al exceso de ejercicio.
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